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V I S U A L I Z Z A D I S C U S S I O N E
Paola Zinzi
Inserito il - 03 apr 2009 : 06:29:24 Il progetto del network europeo Euro-HD di rendere accessibili informazioni sulla MH in un linguaggio divulgativo è stato curato dalla giornalista scientifica Diana Raffelsbauer.Le traduzioni nella nostra lingua delle FAQ (le domande più comuni)sono a cura della Dott.ssa Daniela Monza , Language coordinator EHDN per l'Italia e rivedute dalla Dott.ssa Anna Rita Bentivoglio, del Policlinico "A.Gemelli" di Roma.
PANORAMICA https://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_ov 1. Cos’è la Malattia di Huntington? 2. Perché si chiama Malattia di Huntington? 3. Qual è la causa della MH? 4. In che modo la mutazione determina la morte delle cellule nervose? 5. Cosa succede a livello cerebrale nella MH? 6. Quando compaiono i sintomi della MH? 7. Per quanto dura la MH? 8. Perché la MH porta a morte? 9. Come faccio a sapere se sono affetto dalla MH? 10. Quanto è diffusa la MH? 11. La MH presenta una frequenza simile nelle differenti nazioni?
SINTOMI https://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_sym 1. Come si manifesta la MH? 2. Quali sono i sintomi della MH? 3. In che modo progredisce la MH? 4. I sintomi della forma giovanile della MH sono diversi da quelli della forma adulta? 5. Quali sono i sintomi quando la malattia esordisce in età avanzata?
EREDITARIETA’ (2pagine) https://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_inh 1. Come si trasmette la Malattia di Huntington? 2. Posso prendere la MH in qualche altro modo? 3. Se mio fratello e mia sorella sono affetti dalla Malattia di Huntington, vuol dire che mi ammalerò anch’io? 4. Se il rischio di trasmissione ereditaria della malattia è del 50%, significa che la metà dei figli in una famiglia svilupperà la malattia? 5. Nella nostra famiglia sono portatrici del gene HD solo le femmine. Ciò significa che nella nostra famiglia si ammaleranno solo i soggetti di sesso femminile? 6. Cosa significa se mi viene detto che sono “a rischio” per la MH? 7. Sono già affetto dalla malattia se sono portatore del gene patologico? 8. Cosa succede se sono portatore del gene HD patologico? 9. Che probabilità ho di avere un figlio che svilupperà la malattia? 10. La Malattia di Huntington può saltare una generazione? 11. La probabilità di sviluppare la MH varia durante il corso della vita? 12. Il mio genitore si è ammalato in tarda età? Sarà lo stesso per me? 13. Quanto conta il numero di ripetizioni della tripletta CAG? 14. La forma giovanile della MH si eredita sempre dal padre? 15. Se un uomo è portatore del gene HD significa che suo figlio svilupperà la forma giovanile della MH? 16. La Malattia di Huntington si può manifestare anche in chi non ha familiarità per la malattia? 17. Cosa succede se entrambi i genitori sono portatori del gene HD patologico? 18. Ci sono altre malattie come la MH?
DIAGNOSI https://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_diag 1. Come viene fatta la diagnosi di MH? 2. Che cosa e’ il”test predittivo”? 3. Ad uno dei miei genitori recentemente è stata fatta diagnosi di MH. Dovrei sottopormi al test predittivo? 4. Quale è la procedura richiesta per l’esecuzione del test predittivo? 5. Dove posso eseguire questo test? 6. Come viene eseguito il test genetico? 7. Che cosa evidenzia il test genetico? 8. Come sono interpretati i risultati del test genetico? 9. Quanto è affidabile il test genetico? 10. I risultati del test sono confidenziali? 11. La mia assicurazione sulla salute paga il test predittivo? 12. Dovrei dire alle altre persone (amici, vicini, datore di lavoro e colleghi) che sono affetto dalla MH? 13. Qual è la prognosi di una persona affetta da MH?
I FIGLI https://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_child 1. Dovrei parlare con i miei figli del fatto che nella nostra famiglia ci sono casi di MH? 2. Quando dovrei affrontare il discorso sulla MH con i miei figli? 3. Può eseguire il test genetico un minorenne? 4. Uno dei genitori di mio marito è affetto dalla MH e noi stiamo pensando di avere dei figli. Cosa dovremmo fare? 5. Se sono portatore del gene HD, significa che non dovrei avere figli? 6. Il test può essere eseguito anche sul feto? 7. Come viene eseguita la diagnosi prenatale? 8. Posso eseguire il test sul feto senza che allo stesso tempo necessariamente io riceva involontarie informazioni sul mio stato genetico? 9. C’è la possibilità di concepire un bambino che non sia portatore del gene HD?
TRATTAMENTI https://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_treat 1. Esiste una cura per la Malattia di Huntington? 2. Ci sono terapie efficaci per la Malattia di Huntington? 3. Quali sono i sintomi più importanti da trattare nella MH? 4. Quali farmaci vengono utilizzati per trattare i sintomi della MH? 5. C’è una dieta specifica per i malati di Huntington?
LA MH NELLA VITA QUOTIDIANA https://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_dl 1. Cosa comporta un risultato positivo al test genetico? 2. Come influirà sulla mia vita quotidiana la MH? 3. Posso guidare se sono portatore dl gene HD? 4. Quali sono gli aspetti della vita di ogni giorno che vengono maggiormente compromessi? 5. Ci sono delle strategie per affrontare meglio la MH?
IL SOSTEGNO ALLE PERSONE AFFETTE DA MH https://www.euro-hd.net/html/disease/faq/faq_support 1. Come posso mettermi in contatto con l’EHDN? 2. Come posso prendere un appuntamento con uno specialista? 3. C’è la possibilità di parlare con uno specialista senza dover andare in un ospedale? 4. In che modo posso essere coinvolto in un progetto di ricerca? 5. Esistono gruppi di supporto specializzati nella MH?